"Mūsu projekts sākās 2011. gadā, kad pie Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centra ģenētiķes dakteres Lāces atnāca ģimene, kurā vairāki cilvēki cieta no neskaidras, neiromuskulāras slimības. Simptomu salikums bija ļoti neparasts un neaprakstīts pirms tam," stāstīja Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centra vadošā pētniece Inna Iņaškina.
Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrā sāka šo ģimeni pētīt, vēlāk tika pieslēgti arī kolēģi no ASV.
"Šis savā ziņā bija gadījuma atklājums. Pasaules augstas klases speciālisti atzina, ka tas ir kaut kas tāds, ko viņi līdz šim nav redzējuši, kas uzreiz ieinteresēja cilvēkus šajā laukā papētīt vairāk, kas īsti ir noticis. Pacientiem ir novērojams muskuļu vājums kopā ar trīci, kas līdz šim nekur medicīniskajā vēsturē nebija aprakstīts. Tas padara šo par jaunu atklājumu.
Mēs esam pierādījuši, ka šī trīce ir miogēniem, proti, tā ceļas no bojājumiem muskulī, nevis nervā. Līdz šim tika uzskatīts, ka trīce ir saistīta tikai ar nervu bojājumiem,"
stāstīja Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centra zinātniskais asistents Jānis Stāvusis.
Rezultātā pēc vairāku gadu darba Latvijā, vienkāršiem vārdiem sakot, ir atklāta jauna saslimšana, kurai vēl nav dots nosaukums. Ir atklāts iemesls, kas to izraisa. Tā ir līdz šim nezināma mutācija.
Vēlāk izrādījās, ka Latvijā esošā ģimene nav unikāls eksemplārs pasaulē. "Šobrīd ir zināmas piecas ģimenes. Viena Latvijā, viena Vācijā, divas Korejā un viena Amerikā," teica Iņaškina.
Tas gan nenozīmē, ka šis Latvijā kopā ar ārvalstu kolēģiem veiktais pētījums nākotnē varētu palīdzēt tikai šīm piecām ģimenēm.
"Izpētot bioloģisko mehānismu, kas notiek šūnās, muskuļu šķiedrās, mēs varam labāk saprast, kas vispār notiek arī ar citām neiromuskulārajām slimībām. Un šo slimību nemaz nav tik maz. Cilvēku dzīves kvalitāte ļoti cieš no tādām slimībām," atzina pētniece.
Pētnieki arī aicina ģimenes ārstus un ārstus ģenētiķus sūtīt pacientus ar neizprotamām vai ļoti reti sastopamām ģenētiskām slimībām uz Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centru, lai zinātnieki varētu saprast, kas tad īsti ir noticis un nākotnē varētu palīdzēt atrast zāles vai dažādas terapijas pret šīm saslimšanām.
