Gēni ir ļoti būtiska mūsu ķermeņa sastāvdaļa, jo tajos glabājas informācija par to, kā mūsu organismā salikt kopā jaunas aktīvas vielas, piemēram olbaltumvielas, kas jau tālāk nosaka mūsu organisma uzbūvi un izskatu.
Gēni ir kā tāds mājaslapas programmētājs, kurš zina, ko un kā darīt, lai mājaslapu varētu apskatīt un lietot. Taču galarezultāts gēnu padarītajam darbam ir nevis internetā atvērtā lapa, bet gan mēs – visas šīs pasaules dzīvās radības.
Katrā no mums ir apmēram 27–29 tūkstoši gēnu, kas kopā veido genomu, stāstīja Miklaševičs.
Eksperts arī skaidroja, ka plašākā nozīmē genoms satur mūsu iedzimtības faktorus. Tas nosaka ļoti daudz – gan to, kā izskatāmies, gan mūsu prāta spējas. Arī psihiatriskās īpašības, uzvedību un daudz ko citu. Un parasti šīs īpašības nosaka daudzu gēnu kopēja darbība.
“Gēni ir katrs dažādos variantos. Tas ir tāpat, kā jūs paņemsiet savu mīļāko grāmatu. Piemēram, Džeimsa Fenimora Kūpera “Pēdējo mohikāni”. Tā ir izdota daudzās kopijās – ar bildēm, cietajos vai mīkstajos vākos – ir dažādi varianti. Bet tas joprojām ir Džeimss Fenimors Kūpers – “Pēdējais mohikānis”, un līdzīgi ir ar gēniem,” skaidroja Miklaševičs.
Šos dažādos gēnu variantus zinātniskajā valodā dēvē par alēlēm. Miklaševičs pauda, ka būtībā visiem cilvēkiem gēni ir vienādi – tie mums liek izskatīties un uzvesties kā cilvēkiem. Taču to dažādās versijas jeb alēles rada mūsu katra individuālās izskata un rakstura īpašības un atbild par to, kāda būs mūsu veselība.
Viens no ģenētikas pamatjautājumiem ir, ko ar šīm dažādajām gēnu variācijām var pārmantot. “Tas, ko jūs saņemat no saviem vecākiem – 50 procentus jūs statistiski saņemiet no mātes, 50 procentus no tēva, sajauciet kārtis, izdaliet divās daļās, kā gadās,” stāstīja Miklaševičs.
Ir lietas un pazīmes – dažkārt pat slimības, kas ir monogēnas. “To nosaka viena gēna defekts – kāds gēns, kas ir normāli nefunkcionējošs un cilvēkam ir kāds sindroms,” viņš turpināja.
Tikmēr tādas mūsu īpašības kā ķermeņa masas indekss, kognitīvās spējas, seksuālās noslieces un dažādas slimības ir multifaktoriālas.
“Tas principā nozīmē to, ka kaut kādas īpašības mūsu gēnos ir ieliktas, taču to, kā tās attīstīsies, ietekmējam mēs un mūsu apkārtējā vide,” skaidroja eksperts.
Gan labās, gan arī ne tik labas pārmantotās rakstura un veselības īpašības sauc par predispozīciju. Miklaševičs predispozīciju pielīdzināja spēlei – būtībā tās ir kārtis, kas mums dzīves spēles sākumā ir iedalītas, taču tikai mūsu rokās ir tas, cik veiksmīgi tās izspēlēt: “Ja, piemēram, es spēlētu bridžu – jāsaprot, ka cilvēks, kuram ir sliktas kārtis, bet viņš ir labs spēlētājs, nospēlēs labāk nekā slikts spēlētājs ar labām kārtīm. Bet neviens spēlētājs nenospēlēs labāk, nekā to viņam ļauj kārtis.”
Viņš turpināja ar piemēru – ja cilvēkam ir ģenētiska predispozīcija uz paaugstinātu ķermeņa masas indeksu, tad viņam gluži vienkārši jābūt atbildīgākam pret patērēto ēdienu.
Cilvēcei attīstoties, šīs gēnu dažādās kārtis savā starpā jaucas, mijiedarbojas. Un veidojas aizvien jaunas to kombinācijas.
Taču pasaulē pastāv arī dažādas kultūras un izolētu cilvēku grupas, kas priekšroku dod savu kopienu – piemēram, rases, valsts vai pat cilts pārstāvjiem. Un tādās gēnu dažādība ir mazāka, līdz ar to – arī izteiktākas vienas vai citas īpašības, kas šīs kopienas pārstāvjiem pārdzimst.
Vēl acīmredzamāks piemērs šiem līdzīgajiem gēniem ir tuvi asinsradinieki. Eksperts vērtēja, ka nepavisam nav labi, kad tie rada pēcnācējus.
Iemesls tam ir vienkāršs. Katrs mūsu gēns ir divās kopijās – viens no tēva un viens no mātes. Un recesīvas jeb pārmantotas slimības izpaužas tikai tad, ja gan no mātes, gan no tēva mantotā gēna kopija ir nefunkcionāla.
“Ja viens variants ir funkcionāls un otrs nav, tad cilvēks ir vesels. Un šādi katrs cilvēks nēsā, teiksim, pusotru – desmit šādu defektīvu kopiju. Bet, tā kā otra pilnīgi normāla, cilvēkam viss ir kārtībā,” viņš skaidroja.
Un varbūtība, ka visā cilvēku populācijā viena persona nejauši satiks citu, kurai defekts ir tajā pat gēnā, ir maza. Bet, ja tā ir ģimene, piemēram, brālēns un māsīca, šī varbūtība kļūst krietni augstāka.
“Varbūtība, ka viņiem ir šis gēns, ir viena ceturtdaļa katram. Tad varbūtība, ka viņiem piedzimst slims bērns, būs viena ceturtā sareizināta ar vienu ceturto un vienu ceturto, kas, beigu beigās, ir viena sešdesmit ceturtā,” vērtēja Onkoloģijas institūta direktors.
